¿El alzhéimer es hereditario?

Solo un 1% de los casos de alzhéimer están provocados directamente por haber heredado unos genes concretos. Hay otros genes que aumentan el riesgo de alzhéimer como el APOE-e4, pero eso no significa que se vaya a desarrollar la enfermedad. Los hábitos de vida son la clave para reducir el riesgo de sufrir alzhéimer.

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Dra. Susan Judas
Dra. Susan Judas

Médico especialista en Medicina Familiar y Comunitaria

Soledad López
Soledad López

Periodista especializada en salud

¿El alzhéimer es hereditario?
iStock by Getty Images

Heredar el gen responsable del alzheimer, el APOE-e4 no implica desarrollar la enfermedad porque en el alzhéimer influyen otros factores, como unos hábitos de vida poco saludables.

Cuando en una familia hay algún caso de alzhéimer es normal preocuparse y pensar que podría tratarse de una enfermedad hereditaria. Sin embargo, en la gran mayoría de los casos el alzhéimer no es una enfermedad genéticamente determinada.

¿Qué genes aumentan el riesgo de sufrir alzhéimer?

Hay dos categorías de genes que están implicados en el alzhéimer, los genes de riesgo (aumentan la probabilidad de desarrollar la enfermedad) y los genes deterministas (causan la enfermedad).

Haber heredado genes de riesgo no quiere decir que la persona vaya a sufrir la enfermedad.

El gen de riesgo de alzhéimer que se conoce desde hace más tiempo es la apolipoproteína E-e4, o APOE-e4. Otras formas comunes del gen APOE son APOE-e2 y APOE-e3.

Todas las personas heredan una copia de alguna forma de APOE del padre y la madre. Los que heredan una copia de APOE-e4 tienen más riesgo de desarrollar alzhéimer y los que heredan dos copias tienen aún más riesgo. Además de elevar el riesgo, puede provocar que los síntomas de alzhéimer aparezcan antes.

La forma APOE-e2 es la menos común en la población y se sospecha que disminuye el riesgo de alzhéimer.

La forma APOE-e3 es la más común y parece no incidir en el riesgo de alzhéimer.

De todas maneras, heredar el APOE-e4 no implica desarrollar la enfermedad porque en el alzhéimer influyen otros muchos factores, entre ellos unos hábitos de vida poco saludables.

"En el 99% de los casos, la genética no es un factor determinante en la aparición de la enfermedad de Alzheimer. El principal factor de riesgo para que la enfermedad se manifieste es el hecho de hacerse mayor", señala la Fundación Pasqual Maragall.

Un estudio del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau–IIB Sant Pau y del Hospital General de Massachusetts y la Harvard Medical School ha identificado 577 genes cuya expresión está asociada con la acumulación de proteína TAU en el cerebro (la acumulación de proteína beta amiloide y TAU provocan la muerte neuronal). De estos genes, los que tienen una mayor relevancia son APOE –que ya se ha asociado en múltiples estudios a la enfermedad de Alzheimer– y SLC1A2, un gen transportador del glutamato.

¿Qué genes causan alzhéimer familiar?

Se han descubierto variantes que causan alzhéimer en los genes que codifican tres proteínas: la proteína precursora amiloidea (APP), presenilina-1 (PS-1) y presenilina-2 (PS-2).

Estas variantes deterministas provocan lo que se conoce como enfermedad de Alzhéimer familiar. Supone solo un 1% de los casos de alzhéimer y los síntomas suelen aparecer de forma temprana, entre los 40 y los 50 años. Los descendientes de estas personas tienen un 50% de probabilidades de desarrollar alzhéimer.

Pruebas genéticas para conocer el riesgo de alzhéimer

Existen pruebas genéticas para detectar la presencia de APOE-e4 y otras variantes genéticas que causan directamente el Alzheimer.

Por otro lado, cada vez se sabe más sobre los genes que pueden aumentar en mayor o menor medida el riesgo de alzhéimer. Un estudio publicado en la revista Nature Genetics ha identificado 75 factores de riesgo genético que intervienen en la enfermedad de Alzheimer (42 de ellos no se habían relacionado hasta ahora con la enfermedad). Los investigadores han establecido un sistema de puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes, la enfermedad de Alzheimer.

Sin embargo, lo que no recomiendan los médicos son los análisis genéticos de rutina para el alzhéimer.

Qué hacer para reducir el riesgo de alzhéimer

Haber heredado unos determinados genes de riesgo no implica desarrollar la enfermedad. En el alzhéimer influyen muchos otros factores que sí son modificables porque afectan al estilo de vida. Los estudios revelan que uno de cada tres casos de alzhéimer podrían evitarse con hábitos saludables.

Desde la Fundación Pasqual Maragall recomiendan poner en práctica los siguientes consejos para cuidar la salud cerebral:

  • Seguir una dieta mediterránea.
  • Evitar el sobrepeso.
  • Evitar los hábitos tóxicos como el alcohol o el tabaco y los excesos.
  • Hacer ejercicio físico de forma regular.
  • Cuidar nuestro bienestar emocional.
  • Mantener activa la mente.
  • Cultivar las relaciones sociales.