Por Soledad López, periodista especializada en salud

Creutzfeldt-Jakob, la rara enfermedad que ha sufrido el Dr. Baselga
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La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno neurodegenerativo mortal que progresa muy rápidamente. Se trata de una patología poco frecuente y de la que no se sabe demasiado. Se incluye en el grupo de las encefalopatías espongiformes porque el cerebro se degrada de tal forma que adquiere el aspecto de una esponja.

Es la enfermedad que en dos meses se ha cobrado la vida del Dr. Josep Baselga, de 61 años, una de las figuras más importantes de la oncología a nivel mundial e impulsor de la medicina personalizada en el tratamiento del cáncer.

"De todas las enfermedades, a él le había tocado una que para la ciencia era un misterio, y su lucha, inútil", ha afirmado su hija Clara Baselga-Garriga que ha organizado una campaña para recaudar fondos para investigar sobre esta enfermedad.

Síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob provoca síntomas parecidos a los de patologías como el alzhéimer, con la diferencia de que este trastorno avanza muchísimo más rápido.

Los pacientes de Creutzfeldt-Jakob viven un promedio de entre 3 semanas y 6 meses desde el diagnóstico de la enfermedad. Según detalla el National Institute of Neurological Disorders and Stroke de Estados Unidos, la enfermedad progresa de la forma siguiente:

  • Los primeros síntomas son los típicos de demencia: cambios de personalidad junto con deterioro de la memoria, pensamiento alterado y problemas de coordinación.
  • También pueden experimentar insomnio y depresión.
  • El deterioro mental del paciente se agudiza a medida que la enfermedad avanza.
  • A menudo se producen contracciones musculares involuntarias llamadas mioclono que pueden dejarlo ciego o perder el control de la vejiga.
  • Con el tiempo el paciente pierde la capacidad de moverse y hablar y suele entrar en coma.
  • Por lo general mueren por insuficiencia cardiaca, insuficiencia pulmonar, neumonía u otras infecciones.

Causas de la enfermedad

Aproximadamente se diagnostica un caso por cada millón de habitantes al año de Creutzfeldt-Jakob en el mundo, cifra que da una idea de lo poco frecuente que es esta patología.

A día de hoy, lo que se sabe sobre la enfermedad es que comienza cuando una proteína llamada prion se altera en el cerebro y se vuelve contagiosa. Las causas o los desencadenantes pueden ser los siguientes:

Esporádico

La mayoría de las personas con este trastorno lo desarrollan sin motivo aparente. Es la llamada enfermedad de Creutzfeldt-Jakob espontánea o esporádica, la más común y la que ha sufrido el Dr. Baselga. Tienda a desarrollarse alrededor de los 60 años.

Herencia

De los diagnosticados, el 10-15% tiene antecedentes familiares de la enfermedad o una mutación genética relacionada con la enfermedad. Estos pacientes sufren la llamada enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria.

  • Para desarrollar la patología hereditaria el niño debe tener una copia del gen mutado que habrá heredado del padre o de la madre. En el caso de tener la mutación, el riesgo de transmitirlo a los hijos es de un 50%.

Contaminación

Una pequeña minoría de personas contrae la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob por contacto iatrogénico, es decir, por contacto con tejido o instrumental contaminado en un procedimiento médico. Puede ocurrir en una cirugía cerebral con instrumentos infectados o tras exponerse a tejido humado infectado en un trasplante de córnea o de piel.

  • Una minoría aún más pequeña ha desarrollado la enfermedad por comer carne contaminada.

la relación con la enfermedad de las vacas locas

La variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica, la que se contrae por contaminación, fue noticia a finales del siglo XX porque creó una crisis sanitaria. Murieron 170 personas en Reino Unido y 50 en el resto del mundo por comer carne de res infectada con la enfermedad de la vacas locas (encefalopatía espongiforme bovina).

De todas maneras, ya se vio que el riesgo de contraer la enfermedad era muy bajo si los países adoptaban las medidas de seguridad alimentaria adecuadas.

Una enfermedad sin cura

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es siempre mortal y a día de hoy no tiene cura, como mucho los pacientes pueden vivir un año.

Todas sus variantes pertenecen a un amplio grupo de enfermedades humanas y animales denominadas encelopatías espongiformes transmisibles. Y todas ellas se producen por versiones anormales de las proteínas prion.

Los priones son producidos por nuestros anticuerpos y son proteínas inofensivas, pero cuando se deforman se vuelven infecciosas y provocan orificios esponjosos en el cerebro que son visibles con el microscopio, de ahí el nombre de encefalopatías espongiformes.

  • Se han probado fármacos para tratar y curar la enfermedad (amantidina, esteroides, interferón, aciclovir, antivirales o antibióticos) pero no han funcionado.

El tratamiento actual tiene como fin únicamente aliviar los síntomas para que el paciente sufra menos y se sienta lo más cómodo posible: drogas opiáceas para reducir el dolor si este ocurre, medicamentos para controlar las contracciones musculares involuntarias (mioclono), catéter para drenar la orina, alimentación artificial incluidos líquidos intravenosos...

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