La causa de la hidrocefalia podría ser una mutación genética que afecta al desarrollo del cerebro y agrandaría las cavidades cerebrales por donde circula el líquido.
La hidrocefalia es una acumulación anormal de líquido en las cavidades o ventrículos del cerebro que puede presionar este órgano y provocar daños en los tejidos y la función cerebral.
Aunque puede ocurrir a cualquier edad, es la principal razón de cirugía cerebral en niños y está asociada con retrasos en el desarrollo neurológico. En la mayoría de los casos se desconoce la causa de la hidrocefalia, por lo que los tratamientos quirúrgicos están únicamente dirigidos a drenar el exceso de líquido.
Pero una nueva investigación del Hospital General de Massachusetts y la Universidad de Yale sugiere que el origen del problema no es un mal drenaje del líquido cefalorraquídeo, sino una mutación genética que afecta al desarrollo del cerebro y agrandaría las cavidades cerebrales por las que circula ese líquido. El hallazgo abre por primera vez la puerta a encontrar un tratamiento definitivo a esta alteración mediante el desarrollo de terapias génicas.
Qué es la hidrocefalia y qué síntomas provoca
Los ventrículos cerebrales son cuatro cavidades interconectadas entre sí que están llenas de líquido cefalorraquídeo.
- El líquido cefalorraquídeo es clave para que el cerebro flote dentro del cráneo, para amortiguar lesiones, para eliminar desechos del metabolismo cerebral o para compensar los cambios de presión arterial en el cerebro.
Pero cuando se acumula en exceso aparece lo que se conoce como hidrocefalia: se dilatan los ventrículos cerebrales, aumenta la presión en el cráneo y se comprimen las estructura cerebrales de alrededor.
Según señala la Clínica Mayo, los síntomas de la hidrocefalia pueden variar según la edad del afectado:
- En bebés puede causar vómitos, somnolencia, problemas en el tono muscular y la fuerza, ojos orientados hacia abajo y cabeza inusualmente grande.
- En niños más mayores también aparece dolor de cabeza, falta de equilibrio, mala coordinación, problemas de visión...
- Y en adultos, a los síntomas anteriores se suma la pérdida progresiva de memoria, capacidad de razonamiento, dificultad para caminar...
A largo plazo, la compresión cerebral puede provocar problemas neurocognitivos y retrasos en el desarrollo neurológico en los niños, incluso cuando se coloca quirúrgicamente en el cerebro un dispositivo médico llamado derivación para drenar el líquido.
Cómo se trata la hidrocefalia
La derivación es el tratamiento más habitual de la hidrocefalia. Mediante cirugía, se inserta un catéter largo con una válvula que drena el líquido cefalorraquídeo de forma adecuada.
- Normalmente se coloca una punta del catéter en uno de los ventrículos o cavidades cerebrales y el otro extremo se paso bajo la piel a otras zonas de cuerpo como el abdomen para que se absorba el líquido sobrante.
Este sistema de derivación debe llevarse de por vida porque en realidad no cura la afección, solo ayuda a drenar el líquido.
"La derivación neuroquirúrgica del líquido cefalorraquídeo aborda algunas consecuencias de la enfermedad, pero no se dirige a los mecanismos subyacentes. Conocer la causa molecular de la enfermedad podría ser muy útil para la toma de decisiones clínicas", asegura el Dr. Kristopher T. Kahle, principal autor del estudio.
Eso es lo que ha hecho el equipo de investigación Hospital General de Massachusetts y la Universidad de Yale: averiguar la causa de esa acumulación de líquido en el cerebro.
Qué causa la hidrocefalia
Para encontrar una respuesta al origen de la esta alteración, el equipo de Kahle secuenció genéticamente células de 483 niños con hidrocefalia y de sus padres (ellos no estaban afectados), utilizando una tecnología que detecta mutaciones genéticas en todo el genoma.
Los investigadores se sorprendieron al comprobar que muchos genes asociados a la hidrocefalia no tienen nada que ver con la circulación de fluidos como el líquido cefalorraquídeo, sino con las células neuroepiteliales, que son las primeras células madre del cerebro que surgen durante las primeras semanas de desarrollo. Estas células pasan a generar todas las neuronas y dan soporte a las células del cerebro.
"Esto comenzó a indicarnos que, en lugar de afectar a la circulación de fluidos, las mutaciones del gen de la hidrocefalia pueden estar interrumpiendo los primeros procesos del desarrollo del cerebro humano para causar hidrocefalia", señala el Dr. Phan Q. Duy, coautor principal del estudio.
- El gen mutado con mayor frecuencia en los pacientes del estudio codifica una proteína (los genes fabrican proteínas para realizar funciones concretas) que regula el momento justo de desarrollo de las células madre.
- En experimentos realizados en ratones, vieron que la mutación en este gen hacía que se generaran neuronas de forma prematura, lo que provocaba fallos en el desarrollo del tejido y la corteza cerebral.
- Los científicos observaron en los ratones que esta estructura cerebral alterada no era capaz de contener la presión ejercida por el líquido cefalorraquídeo, con lo que el cerebro se deforma y los ventrículos se expanden. "Por lo tanto, la patología no se origina en el líquido en sí, sino en el vaso, o el tejido cerebral, que contiene el líquido", aclara Duy.
Futuros tratamientos
Los resultados de este estudio sugieren que el tratamiento de la hidrocefalia debe ir más allá del drenaje del líquido en el cerebro mediante la derivación.
"A largo plazo, con el descubrimiento continuo de genes y una mejor comprensión de cómo otras mutaciones genéticas interrumpen el desarrollo del cerebro para causar hidrocefalia, podemos desarrollar tratamientos farmacológicos o incluso terapia génica para corregir las mutaciones genéticas incluso meses antes del nacimiento de los pacientes", avanza el investigador.
La hidrocefalia congénita en ocasiones no provoca síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta; mientras que la hidrocefalia adquirida puede estar causada por traumatismos, tumores cerebrales, meningitis o hemorragias cerebrales.